Teknik: Öncelikle bebeğin detaylı ultrason incelemesi yapılır. Bebeğin ölçümleri alınır, plasenta, amniyos sıvısı miktarı değerlendirilir, bebeğin organ anomalileri ve kromozom hastalıklarının ultrason bulguları kontrol edilir. Gebeliğin 18-20. haftalarından itibaren ultrason görüntülemesi yardımıyla özel bir iğne ile gebenin karın duvarından ve rahminden (uterus) geçilirek bebeğin göbek kordonuna ulaşılır. İşlem süresi genellikle birkaç dakikadır. Anestezi gerekmez. Çok nadiren ikinci giriş gerekebilir. Aynı seansta ikiden fazla giriş yapılmamalıdır.

FKÖ hastaneye yatmadan, ayaktan yapılan bir işlemdir. Girişimden sonra kısa süreli gözlem ve dinlenmeyi takiben gebe evine gönderilir. Girişim sonrası üç gün kadar düşük tempolu ev yaşamı yeterlidir. Yatak istirahati gerekmez. Şikayeti olmayan bir gebede sonuçlar çıktıktan sonra kontrol yapılması uygundur.

Testlerin sonucu genellikle günler, bazen 1-2 hafta içinde çıkar. FISH, karyotip analizi, mikroarray, WES ve bazı özel analizler istenebilir.

 

Amaç: Kromozomların sayısı ve yapısı ile ilgili hastalıkların tanısını koymak. Ailede varlığı önceden bilinen genetik hastalıklardan mümkün olabilenlerinin tanısını koymak. Bazı enfeksiyonların bebeğe bulaşıp bulaşmadığını ve etkileyip etkilemediğini göstermek. Bebeğin kansızlığının tanısını koymak

 

İşlemin riskleri:

  1. Gebelik kaybı: Amniyosenteze bağlı gebelik kayıp oranı %1-%2 dir. Gebelik kaybı oranlarının biraz daha yüksek olması kordona girilmesindendir. Kordondan kanama, kordon hematomu, bradikardi gelişebilir. Ayrıca, amniyosentezde olduğu gibi kese içindeki sıvı sızarak hastanın vajinasından boşalabilir. Ayrıca işlem sırasında mikropların rahim içindeki dokulara geçişi ve rahim duvarından kaynaklanan kanamalar da nadiren düşük nedeni olabilir.
  2. Ağrı: Kısa süreli ağrı normaldir. Genellikle ağrı kesici almak gerekmez. Girişimden sonra tek tablet parasetamol kullanılabilir. Rahatsız edici ağrı çok nadirdir ve hasta hekimine haber vermelidir.
  3. Kanama: Çok nadirdir ve genellikle kendiliğinden durur.
  4. Enfeksiyon: Çok nadir ama ciddi bir durumdur. Kesin tanı koyulduğunda, gebeliğin sonlandırılması gerekir.
  5. İğnenin bebeğe değmesi ve zarar vermesi: Günümüz tekniği ile bu olasılık yok gibidir.
  6. Kan uyuşmazlığı: Rh grup uyuşmazlığı olan gebelerde (anne Rh-, baba Rh+) amniyosentez  izoantikorların oluşmasına neden olabilir. Bu durumu önlemek amacıyla amniyosentezden sonra anne adayına Anti D uygulanır.
  7. Annenin karın duvarında hematom (kan pıhtısı): Nadirdir ve çoğu kez kendiliğinden geçer.
  8. Anne ölümü: Çok nadirdir. Tüm Dünyada tek tük vakalar sunulmuştur.