Makaleler

Dikkat !

04 Mayıs 2020 tarihinden itibaren YENİ ADRESİMDE sınırlı sayıda hasta kabul edeceğim.

YENİ ADRESİM: Lotus Nişantaşı Ofis, Halaskargazi Cad., No:38-66, Kat:5, No:89, Osmanbey, Şişli, İSTANBUL.

Acil başvurularınız için asistanım Zübeyde hanımı 0533-5777256 no'lu hattan arayınız.

Teknik: Öncelikle bebeğin detaylı ultrason incelemesi yapılır. Bebeğin ölçümleri alınır, plasenta, amniyos sıvısı miktarı değerlendirilir, bebeğin organ anomalileri ve kromozom hastalıklarının ultrason bulguları kontrol edilir. Gebeliğin 16-20. haftaları arasında ultrason görüntülemesi yardımıyla özel bir iğne ile gebenin karın duvarından ve rahminden (uterus) geçilerek gebelik kesesine girilir ve kese içindeki amniyotik sıvıdan bir miktar (15-20 ml) alınır. Günümüzde, bazı durumlarda 20. haftadan sonra da amniyosentez yapılabilmektedir. İşlem süresi 30-60 saniyedir. Anestezi gerekmez. Çok nadiren ikinci giriş gerekebilir. Aynı seansta ikiden fazla giriş yapılmamalıdır.

Amniyosentez hastaneye yatmadan, ayaktan yapılan bir işlemdir. Girişimden sonra kısa süreli gözlem ve dinlenmeyi takiben gebe evine gider. Girişim sonrası üç gün kadar düşük tempolu ev yaşamı yeterlidir. Yatak istirahati gerekmez. Şikayeti olmayan bir gebede sonuçlar çıktıktan sonra kontrol yapılması uygundur.

Testlerin sonucu genellikle 2-3 hafta içinde çıkar. Günümüzde FISH ve QF-PCR gibi yöntemlerle 24-48 saat içinde hızlı sonuçlar da elde edilebilmekte ise de, 2-3 haftada sonuç veren hücre kültürü yöntemi en güvenilir sonuçları vermektedir.  Son yıllarda gereken durumlarda mikroarray analizleri de istenmektedir. Vakanın niteliğine göre diğer bazı özel testler de yapılabilmektedir. Ayrıca, çok yeni olarak WES ("whole exome sequencing") ile tüm insan genomunun önemli bir bölümü de çalışılabilmektedir. Nadiren laboratuvar sonuç veremeyebilir. Bu durumda girişim tekrarı gerekebilir.

 
Amaç: Kromozomların sayısı ve yapısı ile ilgili hastalıkların tanısı.  Ailede varlığı önceden bilinen genetik hastalıklardan mümkün olabilenlerinin tanısını koymak.  Bazı enfeksiyonların bebeğe bulaşıp bulaşmadığını göstermek.


İşlemin riskleri:

  1. Gebelik kaybı: Amniyosenteze bağlı gebelik kayıp oranı %0.2-%0.3 dür. Düşüğün en sık nedeni, gebelik kesesinde açılan delikten kese içindeki sıvının sızarak hastanın vajinasından boşalmasıdır. Ayrıca işlem sırasında mikropların rahim içindeki dokulara geçişi ve rahim duvarından kaynaklanan kanamalar da nadiren düşük nedeni olabilir. Amniyosentez yapılmayan gebelerde de çeşitli nedenlerle düşük olabileceği unutulmamalıdır.
  2. Vajinal yoldan su gelmesi: %1-2 sıklıkla gelişir. Bu durumdaki gebelerin %10 unda düşük gelişebilir. Çoğu kez gebelik sorunsuz devam eder. Çok seyrek olarak bebek suyu az ya da susuz bir ortamda gelişmesini sürdürmek zorunda kalabilir. Bebeğin akciğerleri bu durumdan zarar görebilir.
  3. Ağrı: Kısa süreli ağrı normaldir. Genellikle ağrı kesici almak gerekmez. Girişimden sonra tek tablet parasetamol kullanılabilir. Rahatsız edici ağrı çok nadirdir ve hasta hekimine haber vermelidir.
  4. Kanama: Çok nadirdir ve genellikle kendiliğinden durur.
  5. Enfeksiyon: Çok nadir ama ciddi bir durumdur. Kesin tanı koyulduğunda, gebeliğin sonlandırılması gerekir.
  6. İğnenin bebeğe değmesi ve zarar vermesi: Günümüz tekniği ile bu olasılık yok gibidir.
  7. Kan uyuşmazlığı: Rh grup uyuşmazlığı olan gebelerde (anne Rh-, baba Rh+) amniyosentez izoantikorların oluşmasına neden olabilir. Bu durumu önlemek amacıyla amniyosentezden sonra anne adayına Anti D uygulanır.
  8. Annenin karın duvarında hematom (kan pıhtısı): Nadirdir ve çoğu kez kendiliğinden geçer.
  9. Anne ölümü: Çok nadirdir. Tüm Dünyada tek tük vakalar sunulmuştur.